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Neurofibromatose (NF) – eine verheerende, seltene genetische Erkrankung mit vielen Gesichtern. Unheilbar und mit ungewissem Verlauf. Milchkaffee-farbene Flecken auf der Haut, Anpassungs- und Lernschwierigkeiten sowie Tumore sind wichtige Anzeichen. Eine Mutter erzählt anlässlich des NF Awareness Days am 17. Mai von der quälenden Odyssee mit vielen Fragezeichen, Verhaltensauffälligkeiten, Vorwürfen und Rückschlägen hin zur richtigen Diagnose.

Voraussichtliche Lesedauer: 19 Minuten

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Neurofibromatose – wie alles begann

Die Reise mit unserem S. begann Anfang Mai 2009. Unser Großer hatte gerade seinen ersten Geburtstag hinter sich. Ich hatte plötzlich heftige Schmerzen im Rücken, der Arzt meinte „Hexenschuss“ und schickte mich mit einer Ladung Schmerzmitteln nach Hause. Leider wurden die Schmerzen immer schlimmer und nach etwa einer Woche hielt ich es nicht mehr aus und ging ins Krankenhaus.

Im Krankenhaus wurde Blut abgenommen und festgestellt dass die Nierenwerte extrem hoch waren. Beim Ultraschall der Blase entdeckten wir die Schwangerschaft. Ich war eigentlich noch nicht bereit für ein zweites Kind… Ich machte mir Sorgen um das Baby aufgrund der vielen Schmerzmittel, die ich mir in den letzten Tagen verabreicht hatte und dann waren da auch noch diese furchtbaren Schmerzen, von denen wir immer noch nicht wussten, woher sie kamen.

Die Ärzte tippten auf einen Nierenstein und als die Schmerzen im Laufe des Nachmittags unerträglich wurden, überstellten sie mich in die Fachklinik. Dort meinte ein Arzt, dass die Niere gestaut sei, aber so schlimm könne das ja wohl nicht sein… Die Krankenschwester hat glücklicherweise zur Sicherheit noch den Oberarzt gerufen. Der geriet leicht in Panik. Innerhalb kürzester Zeit wurde ich auf eine Operation vorbereitet. Aufgewacht bin ich auf der Intensivstation. Ich hatte eine Sepsis, Wasser in der Lunge und meine Niere war dabei zu versagen. Bei der Visite unterhielten sich die Ärzte in meiner Anwesenheit über mich und meinen Zustand. Eine Ärztin meinte zu ihrem Kollegen: „Sie weiß aber schon, dass das Kind das nicht überlebt.“ …

Was soll ich sagen: Er hat überlebt. Ende Dezember 2010 wurde er „pumperlgsund“ geboren – zumindest auf den ersten Blick. Ein süßer kleiner Junge mit vielen rotbraunen Haaren und einem relativ großen Pigmentfleck am Rücken.

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Herausfordernde Zeit nach der Geburt

So herausfordernd wie die Schwangerschaft war, blieb es auch nach der Geburt. S. entwickelte eine Neugeborenengelbsucht. Aber auch als die abgeklungen war, blieb er ein schwacher Trinker. Er schrie viel und schlief wenig. Genaugenommen brüllte er stundenlang wie am Spieß und schlief monatelang nie länger als 20 min am Stück und das fast ausschließlich auf meinem Arm oder Bauch. Kurz vor seinem ersten Geburtstag begann er zu krabbeln und mit 19 Monaten fing er an zu laufen.

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Unklarheiten im Kindergarten

Mit 2,5 Jahren startete er in einer alterserweiterten Gruppe im Kindergarten. Es dauerte nicht lange bis die gruppenführende Pädagogin das Gespräch mit mir suchte. S. sei laut und wild. Könne nicht bei einer Aktivität verweilen und würde wie ein Wirbelwind durch den Raum fegen und alles mitnehmen, was ihm in die Quere käme.

Die Pädagogin meinte, dass, wenn ich den Platz für ihn behalten wollte, ich schnellstens mit ihm zur Ergotherapie sollte. Auch in einer Eltern-Kind- Gruppe bekam ich immer öfter Kommentare zu hören wie „du hast dein Kind aber gar nicht im Griff“.

Das tat ganz schön weh!

Zum Glück hatte ich eine hervorragende Kinderärztin, die mich beruhigte und an eine Ergotherapeutin überwies, die angeblich „die Beste“ sein sollte. Und sie ist es. Die Beste. Meine persönliche Heldin.

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Eigenrecherche und Suche

Von da an setzte ich mich mit Begriffen auseinander wie sensorische Integration, Propriozeption, vestibuläres System, motorische Koordination usw. Themen, die mich mit der Zeit so faszinierten, dass ich selbst eine Ausbildung auf diesem Gebiet begonnen habe.

S. hat sich großartig entwickelt. Soooo viel gelernt. Trotzdem schien es nie zu reichen. Wann immer er etwas erreicht hatte, kam die Pädagogin mit einem anderen „Problem“:

• Er könne nicht warten,
• nehme immer alles persönlich.
• Fühle sich stets benachteiligt.
• Laufe gegen Stühle und Türen.
• Stolpere über seine eigenen Beine.
• Könne den Stift nicht richtig halten.
• Seine Kraft nicht dosieren.
• Sich nicht konzentrieren.
• Zapple herum.
• Falle im Sitzen vom Stuhl.
• …

Die Liste war endlos.
Ich ratlos.
Und überfordert.

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Schwierigkeiten in der Schule

Obwohl ich schon ein Schulkind hatte, hatte ich Angst vor dem Schuleintritt. Keine Ahnung wie es werden würde. Ob er zurechtkommen würde. Ob er entsprechen würde. Mein lieber, kreativer, empathischer, umsichtiger, freundlicher, fröhlicher Junge.

Und der Start war gut. Die Lehrerin sehr nett und verständnisvoll. Sie hörte sich alles geduldig an und redete mir gut zu. Die erste Euphorie hielt nicht lange, und es tauchten weitere Baustellen auf:

• S sei laut,
• impulsiv,
• unkonzentriert,
• ungeschickt,
• langsam.
• Er hatte Schwierigkeiten beim Schreiben und Lesen.

S. liebte zwar seine Lehrerin, hasste es aber, in die Schule zu gehen. Die Hausübungen wurden zu einem täglichen mehrstündigen Kampf. Anfangs „nur“ mit Tränen, später auch mit dem Schmeißen von Gegenständen, bis hin zum Zerstören von Stühlen.

Heftige Aggressionen wechselten sich ab mit nicht Einschlafen können, Durchfall und Erbrechen und Fingernägelkauen.

Im Herbst 2018 hatten wir einen Termin bei einer Psychologin. Das Ergebnis: Legasthenie, ADS, visuomotorische Entwicklungsverzögerung.

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Die Diagnose Neurofibromatose (NF)

Relativ zeitgleich hatte ich in meiner Ausbildung ein Seminar zum Thema Neuropädiatrie. Dort hörte ich zum ersten Mal von Neurofibromatose. Die Ärzte stellten uns das Krankheitsbild mit seinen vielen Gesichtern vor. Vor meinem inneren Auge sah ich S. Ich konnte beinahe hinter jedem aufgezählten Punkt einen Haken setzen.

Es war so offensichtlich, aber ich wollte es nicht glauben, nicht wahrhaben. Also schob ich den Gedanken beiseite. Aber kurze Zeit später sah ich nichts anderes mehr als die Flecken auf seiner Haut. Es schien als würden sie sich rasant vermehren und immer deutlicher sichtbar werden. Jedes Mal wenn ich ihn ansah, fand ich einen neuen.

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Der lange Weg zur Neurofibromatose-Diagnose: Dermatologie

Also ab zum Arzt. Erst mal zu einem Hautarzt. Ich wollte nicht hysterisch wirken, also sagte ich nichts von meiner Vermutung. Ich wollte abwarten, was der Arzt zu den Flecken sagen würde. Seine Diagnose: Keine Sorge. Das ist nichts Schlimmes. Nur ein Pilz. Dieses Mal konnte ich es zwar nicht glauben, wollte es aber. Also cremten wir mehrmals täglich die Flecken ein, verwendeten das verschriebene Duschgel und hofften, dass die Flecken verschwinden würden. Was sie natürlich nicht taten.

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Der lange Weg zur Neurofibromatose-Diagnose: Schularzt

Ende Mai 2019 vereinbarte ich einen Termin beim Kinderarzt. Ich wollte seine Meinung hören. Ich nahm mir vor, meinen Verdacht nicht konkret zu äußern, aber doch anklingen zu lassen. Noch in der selben Woche erhielt ich einen Anruf von der Schulärztin. Sie wolle mich nicht verunsichern, aber sie wollte nachfragen ob mir die Flecken auf S. Haut aufgefallen seien, und ob wir damit schon beim Kinderarzt gewesen wären. Wir führten ein kurzes Gespräch, das mich in meinem Verdacht bestätigte. Die Nervosität vor dem bevorstehenden Kinderarzttermin wuchs.

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Der lange Weg zur Neurofibromatose-Diagnose: Kinderarzt

Beim Kinderarzt machte ich nur vage Andeutungen und hoffte, er würde darauf eingehen. Und er tat es. Er sprach das Wort Neurofibromatose zwar nicht aus, veranlasste jedoch einen Bluttest, der Gewissheit bringen sollte. Das Blut meines Sohnes wurde auf zwei verschiedene Mutationen getestet: Neurofibromatose Typ 1 und Legius Syndrom. Das Resultat würden wir erst im August erhalten.

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Der lange Weg zur Neurofibromatose-Diagnose: Verein NF Kinder

Eine gefühlte Ewigkeit! Die Zeit schien rückwärts zu laufen.
Ich wusste, googeln war eine ganz schlechte Idee, aber ich konnte nicht anders. Ich versuchte, nur professionelle Informationen zu sammeln und dabei möglichst ruhig zu bleiben, keine Panik zu bekommen. Dabei fand ich den Verein NF Kinder, nahm Kontakt auf und wurde behutsam und liebevoll aufgeklärt und mit Broschüren versorgt.

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Der lange Weg zur Neurofibromatose-Diagnose: Hausarzt

Weil ich nicht länger auf den Blutbefund warten wollte, ging ich zur Hausärztin und bat um eine Überweisung auf die Neuropädiatrie. Die müssten das doch auch so feststellen können! Als ich ihr erklärte, wieso, schaute sie mich ungläubig an. Das sei völliger Unsinn. Flecken auf der Haut könnten nichts mit einem neurologischen Problem zu tun haben.

Mittlerweile hatte ich in Erfahrung gebracht, dass sich der Chefarzt der Neuropädiatrie mit Neurofibromatose auskennen würde. Also versuchte ich, einen Termin direkt bei ihm zu bekommen.
Es war Juli. Die Sekretärin bot mir einen Termin im Oktober an! Als ich ihr sagte, dass es um Neurofibromatose ging, stockte sie. Sie gab mir die E-Mail-Adresse des Chefarztes und meinte, dass es so schneller gehen würde. Tatsächlich mussten wir so nur 10 Tage auf einen Termin warten.

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Der lange Weg zur Neurofibromatose-Diagnose: Kinderarzt

Wenige Tage vor dem Termin beim Chefarzt, kam der Anruf vom Kinderarzt. „Frau K, haben Sie Zeit? Können Sie gerade reden?“ Er musste nichts sagen. Ich wusste es sowieso schon. Ich wusste es schon die ganze Zeit. Er sagte nur ein paar wenige Sätze. Ich könne mir den Befund jederzeit in seiner Praxis holen. Er würde auch gleich eine Überweisung an die Neuropädiatrie beilegen. Dort würde man uns alles erklären können. Den Termin hatte ich ja schon.

Als ich 2 Tage später den Befund abholte wurde mir schlecht. Da stand es nun also. Schwarz auf weiß. Ergebnis: auffälliger Befund
Klassifizierung: pathogen

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Der lange Weg zur Neurofibromatose-Diagnose: Neuropädiatrie

Der Termin auf der Neuropädiatrie war insofern hilfreich, als dass uns der Arzt sagte, welche Untersuchungen wir noch machen mussten. Er gab uns Kontakte und Tipps zu den Terminvereinbarungen auf den verschiedenen Ambulanzen. Aber neue Informationen waren nicht dabei. Ich war längst zur „Expertin“ geworden. Hatte mich bereits eingelesen. Kannte die Risiken, Wahrscheinlichkeiten, Statistiken…

Dann ging es los:

• MRT.
• Organultraschall.
• Dermatologie.
• Augenuntersuchungen.
• Gespräch mit der Schule.
• Termin im NF-Expertisezentrum in Wien.
• Die Suche nach dem richtigen Orthopäden.
• PsychologInnen zur Entwicklungsdiagnostik.
• Kinderpsychiaterin.

Alles innerhalb weniger Wochen.
Von einem Tag auf den Anderen war alles anders. Obwohl doch alles noch genau so war wie vorher.

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Neurofibromatose hat unendlich viele Gesichter

Seit August haben wir viele Menschen kennengelernt, die auch Kinder mit NF haben oder die selbst an NF leiden. Bekannte, die nur wenige 100 Meter entfernt wohnen, von denen wir es nicht wussten. Und völlig Fremde, aus allen Teilen Österreichs. Es sind unglaubliche Schicksale, die hinter diesen zwei Buchstaben stehen. Die mich zum Heulen bringen. Bei denen es mir den Magen umdreht. Die es mir schwer machen, positiv in die Zukunft zu sehen. Und doch so viel Mut machen.

Diese Kinder und Erwachsenen sind wahre Kämpfer. Manche kämpfen gegen bösartige Hirntumore, manche mit Entstellungen im Gesicht, manche mit Knochendeformitäten und wieder andere mit Lernschwierigkeiten in der Schule.

Neurofibromatose hat unendlich viele Gesichter. Bei jedem ist es völlig anders und doch ist eines bei allen gleich: Die Unsicherheit. Denn Neurofibromatose ist nicht heilbar. Keiner kann vorhersagen, wie sich die Krankheit bei den einzelnen Patienten entwickeln wird.

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Neurofibromatose: Anlaufstellen für Eltern

• Erste Anlaufstelle für Eltern: Neuropädiatrie des nächsten Krankenhauses
• Verein „NF Kinder–Hilfe für Neurofibromatose-PatientInnen und Angehörige“ (Österreich)
• Bundesverband Neurofibromatose (Deutschland)

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